Volvemos a la cita anual del 21 de marzo, 21 del 3 que indica que el síndrome de Down es el resultado de hacer un trío, en lugar de un par cromosómico, el 21. Y de eso vamos a hablar.
Recientemente ha salido publicada a nivel mundial la noticia de que un grupo de investigadores japoneses, mediante sofisticadas técnicas de ingeniería genética, habían sido capaces de suprimir ese cromosoma 21 extra, causante de las singularidades propias de las personas con síndrome de Down. En laboratorio, “in vitro”. Y además lo habían conseguido sin daños aparentes en el resto de la célula. Recordar aquí que cada progenitor, madre y padre, aportan un cromosoma 21 al hijo, pero en nuestro caso, uno de ellos aporta dos, que al sumar al del otro progenitor, da la trisomía. Pues estos investigadores han suprimido precisamente uno de los dos duplicados, un “sobrero”. Con esto, teóricamente tendríamos lo que sería una célula “normal” a todos los efectos.
Gran avance científico, uno más de los muchos que se están consiguiendo en genética últimamente, y acostumbrémonos a ello porque nos van a inundar los hallazgos genéticos, pero en determinados medios de comunicación se ha hablado de la “curación del síndrome de Down”. Y aquí es donde saltan las alarmas, llamadas, correos, a nivel nacional e iberoamericano, preguntando que para cuando se llevará a la práctica, cuando la curación de mi hijo.
Y surge la gran pregunta, “¿qué es eso de la curación del síndrome de Down?”.
Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas, que caracterizan a las personas que lo tienen, pero no siempre presentes en todas ellas. En nuestro caso, la trisomía 21, observamos una serie de rasgos faciales, ojos ante todo, pero también boca, lengua, orejas, nariz, además de talla baja, hipotonía, etc, y una característica siempre presente como es el retraso neurocognitivo, que viene determinado por ese cerebro con menos neuronas y menos conexiones sinápticas entre ellas.
Nos creemos que estas técnicas, validadas en laboratorio, no en el ser vivo, las podemos aplicar sobre los trillones de células que componen el ser humano y cambiarlo radicalmente. No, bajo ningún concepto, y olvidémonos ya desde ahora de ese tratamiento, de esa curación, por varios motivos. Es un sueño hoy por hoy replicar esto en el ser vivo.
Entrando en el terreno de la ciencia ficción, podemos llegar a pensar que por la vía que fuera, esto que han logrado hacer, anular el cromosoma sobrante, lo pudieran llevar a todas las células de la persona. ¿Qué se conseguiría? Tener una persona ya con su dotación normal de 46 cromosomas, pero lo dije ya en este mismo día 21 de marzo hace dos años, y en otras ocasiones, cada persona, finalmente somos nuestra carga genética más el aprendizaje, la remodelación recibida de nuestro entorno.
De este modo, ¿alguien puede pensar que en ese momento de la supresión del 47 automáticamente se le va a llenar el cerebro con las neuronas y conexiones ausentes?, ¿se puede pensar que le van a entrar todos los conocimientos no adquiridos o los va a adquirir a otra velocidad ahora?
No sigo. Aún en el supuesto de que esto se pudiera aplicar en los primeros días de un embarazo, hablo de días y no de semanas, ficción, ahí nos
encontraremos ya un déficit en las líneas celulares que se hayan desarrollado, y se irá arrastrando.
Gracias a todos los investigadores que se dedican en cuerpo y alma a la investigación médica en beneficio del ser humano, muy especial a quienes
atienden entidades minoritarias como el síndrome de Down, y nosotros a hacer lo mismo desde nuestras competencias, trabajar por la sociedad, por las
personas.
Los que estamos en el mundo síndrome de Down, soñemos lo imposible, si no jamás lo alcanzaremos, pero hoy por hoy el aumentar las conexiones neuronales solo se consigue mediante la estimulación, la enseñanza, pensar, ejercitar cuerpo y mente, darles oportunidades, dejarles tomar iniciativas, que se suelten, que se equivoquen, que se levanten e insistan…, y mientras tanto, paciencia esperando resultados de los científicos.
Feliz día mundial del síndrome de Down.