La Acromegalia, la Gliomatosis Cerebri Infantil, las Mucopolisacaridosis y la Discinesia Ciliar Primaria (Síndrome de Kartagener) constituyen, en su misma enumeración, una singularidad que explica la denominación de Enfermedades Raras y que fue expuesta por los participantes en una sesión en el Instituto de Estudios Altoaragoneses en la que se constató la problemática común de insuficiencia investigadora, dificultad de diagnóstico y complejidad en el hallazgo de terapias para las patologías a golpe de prueba-error.
Al frente de la mesa, el director del Área de Biomedicina del IEA e investigador de Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), David Pacheu Grau, que ha contextualizado el concepto de enfermedad rara por su baja incidencia, su prodigalidad (hay 7.000) y la población a la que afecta, 3 millones en toda España. El diagnóstico es tardío y, mientras, el paciente no recibe apoyo ni tratamiento en el 29,37 % de los casos o le ha sido suministrado uno inadecuado (17,9 %) e incluso ve agravada la situación. La detección es muy superior en tiempo respecto a otras patologías como el cáncer, el parkinson o la esclerosis múltiple.
Pacheu Grau ha expuesto la labor de Ciberer, que aglutina a 52 grupos de investigación, acumula 600 publicaciones científicas y 100 colaboraciones en otras áreas, con programas de investigación en Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Mitocondrial y Neuromuscular, Medicina Pediátrica y del Desarrollo, Patología Neurosensorial, Medicina Endocrina y el Programa de Cáncer Hereditario con Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas. Finalmente, ha explicado la actividad de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales.
ACROMEGALIA
Raquel Ciriza, de la Asociación Española de Acromegalia, ha expuesto que se trata de una enfermedad endocrina que se da en la edad adulta. La causa es un tumor benigno en la hipófisis, una glándula en la base del cráneo, justo detrás de la nariz. Cuando provoca un aumento de la hormona del crecimiento en la edad adulta, es la acromegalia. Ha aludido a signos externos como el aumento del tamaño del pie y de la mano. También puede crecer la mandíbula, la nariz o la frente, cambiando el aspecto facial. Al ser progresivo, no se asocia en ocasiones a la enfermedad.
El diagnóstico se puede realizar por análisis de sangre, curvas de glucosa o resonancia de la hipófisis. "La sospecha es difícil, porque los distintos síntomas provocan un peregrinaje por especialistas". Eso sí, Raquel aseguraba que "ponerle nombre fue un alivio, porque llevaba siete años con síntomas que no hacían sino empeorar". Comenzó el proceso con 17 años y le diagnosticaron con 26. Fue un otorrino al que acudió presumiendo una sinusitis el que dio con la tecla. "Me operé, mejoré pero no estoy curada. Hube de aceptar que era crónica". Los tratamientos son "huérfanos" y, por tanto, una cierta lotería en dinámica de prueba-error. Al final, contribuyó a la creación de la Asociación Nacional de Acromegalia. Ciriza recalcó la relevancia del diagnóstico más precoz, de la información y de la investigación, y valoró la trascendencia de la Atención Primaria. Ha concluido señalando la importancia de arropar a pacientes y familiares para mejorar física y emocionalmente. Y concluía con la petición de que "agudicemos el ojo y nos familiaricemos con esta sintomatología".
GLIOMATOSIS CEREBRI
Mónica Sarasa, presidenta de Izas la Princesa Guisante explicaba su causa. "Izas es una niña que estaba perfectamente sana, era mi hija, era perfecta. Y de repente a los 3 años empezó a tener una serie de síntomas que nos desconcertaron y en un periodo de tiempo tan breve como tres meses, dos semanas y un día murió. Todas las enfermedades tienen nombres raros. Cuanto más rara es la enfermedad, más raro es el nombre".
Gliomatosis Cerebri es un tipo de cáncer cerebral infantil que no es curable, "y cuando digo que no es curable no significa que puedas convivir con ese cáncer mucho tiempo y se cronifique, como por suerte hay muchos cánceres. En este caso significa que nuestros hijos van a morir en un plazo de tiempo muy, muy breve".
Este tumor maligno muy agresivo afecta a todo el sistema nervioso central y su sintomatología depende de las zonas afectadas. Puede haber debilidad o entumecimiento de las extremidades, convulsiones, dolor de cabeza, dificultad en la visión y vómitos, debilidad en los nervios faciales, oculares y de la deglución, pérdida de equilibrio, cambios de humor y personalidad e incluso pérdida de memoria e incluso, en etapas avanzadas, disminución de conciencia.
Su hija, agregaba Mónica Sarasa, vive con ella y su entorno a través de su lucha para impulsar la investigación. Trató de convertir el círculo vicioso en otro virtuoso con la difusión social de la enfermedad, la creación de una red de familias afectadas, la divulgación en el ámbito médico y hospitalario, el fomento de la investigación básica, la información de los bancos de tejidos.
Mónica Sarasa definía algunos de sus grandes logros, en Aragón con la segunda opinión en menos de un mes, en España con el proyecto "Seguimos siendo Amigos" (para formar a profesores, niños y familiares en los centros educativos) premiado por organizaciones internacionales, y a nivel mundial por la idea "Sentar juntos" a médicos, investigadores y familiares, además de cinco Congresos Internacionales sobre Gliomatosis Cerebri.
Concluía la presidenta de Izas la Princesa Guisante explicando que han atendido a 84 personas, a las familias y a su ámbito, y agradeciendo la contribución de los profesionales del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, de Well Corner de Nueva York, Dana-Farber de Boston, el Centro Universitario Médico de Goettingen (Alemania) y los Institutos Nacionales de Salud de Maryland. Finalmente, ponía en valor el Trail Solidario Chimillas y la Exposición Solidaria de Playmobil en el Palacio de Congresos de Huesca.
ENFERMEDADES LISOSOMALES
José Ángel Périz Juncosa, de la Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, ha expuesto la enfermedad relacionad con las enzimas asociadas con los lisosomas. La padece su hijo Pablo. Se empezó a conocer en 2003 cuando inició su labor en la Asociación Jordi Cruz, cuya hija finalmente acabaría falleciendo.
Périz Juncosa ha comenzado asegurando que "no hay enfermedades, hay enfermo", para valorar la experiencia individual. "Es una enfermedad inhabilitante y con fecha de caducidad". Su relato ha estado permanentemente asociado a su hijo Pablo, "la persona que más me ha enseñado a ser docente en enfermedades", incluso una tan compleja como el Síndrome de Sanfilippo, "pero él se relaciona, nos anima, vive, se queja y llora".
En su relato, ha expuesto una situación extrema del año pasado, cuando en el hospital les invitaron a "despedirse" de Pablo para que ya lo sedaran, "pero yo observé que llevaba un tipo de saliva distinto de una semana a otra, por lo que deduje que era algo de la mucosa. Les dije que no. Y se salvó. Los que estamos con los pacientes tenemos que ser observadores".
Ha afirmado que, con 20 años, es el paciente de más edad después del fallecimiento reciente de una mallorquina con 28 años. Sufre 21 apneas por hora y también el Hospital San Juan de Dios ha sido importante en su vida.
José Ángel Périz ha recordado que, dentro de las 7 tipos de mucopolisacaridosis, la de San Filippo se hereda como un rasgo autosómico recesivo, por lo que se expresa sólo en homocigóticos que han heredado un alelo mutado de cada padre. El riesgo de que sus hijos reciban el alelo recesivo de cada uno de ellos es de un 25 %, mismo porcentaje de probabilidad de que tengan hijos sanos. En el caso de Pablo, el gen era el Heparan Sulfamidasa. En los primeros años, puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones recurrentes de las vías aéreas superiores, retraso psicomotor, fallos en el lenguaje, alteraciones del comportamiento y diarrea crónica. Remembraba el momento en que Pablo dejó de hablar, justo cuando empezaba a entonar el himno del Huesca y se quedó sin voz definitivamente.
Périz ha enumerado los primeros síntomas, entre los dos y los cuatro años con un trastorno de déficit de atención al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje, a los que se suman las infecciones respiratorias y de oídos. Una vez se sospecha de la enfermedad, el primer paso es un análisis de orina en el programa FIND de Santiago de Compostela para buscar las concentraciones de Heparán Sulfato.
Actualmente, las líneas de tratamiento son la terapia génica, la terapia génica de nanopartículas, la optimización del sustrato y su reducción, el reemplazo enzimático y las chaperonas para el plegamiento correcto de la proteína.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA (KARTAGENER)
Jorge Orús exponía su experiencia con la Discinesia Ciliar Primaria /Síndrome de Kartagener. Durante muchos años, fue la única persona que conocía con esta enfermedad, que identificó con 44 años. "Sabes que no eres sólo en el mundo. En redes sociales, internet, hay literatura científica, pero la experiencia es similar a las otras que hemos escuchado: peregrinaje por médicos, sospechas de que algo está pasando, padres preocupados que tratan de averiguarlo, síntomas inespecíficos, y al final, alguien, el jefe de Neumología del Hospital San Jorge, Luis Borderías, que me diagnostica y le pone nombre a la enfermedad".
Arrancando de la etimología, el periodista ha explicado la realidad de esta enfermedad que afecta a la movilidad de los cilios en varios órganos y es de carácter genético, no adquirida. Entre los síntomas que pronto empezó a padecer, la otitis que le hacía perder audición desde niño, una sinusitis cronificada, una tos productiva permanente desde pequeño, pérdida de la función respiratoria, obstrucción pulmonar y las bronquiectasias, que propician un terreno abonado a las infecciones y a veces a la cirugía.
Jorge Orús explicaba algunas concomitancias con la fibrosis quística. Además de los aspectos respiratorios, puede incluso provocar cardiopatías, y dentro del Síndrome de Kartagener hay una característica posible que son los órganos cambiados de lado. No es su caso.
Desde niño, esta enfermedad dificulta la vida relacional. "Son discapacitantes, inhabilitantes y afectan a la esperanza de vida, aunque no necesariamente porque la mía es apreciable". Además de la confirmación en la edad adulta en que el organismo se fortalece pero ha perdido capacidad respiratoria y resistencia, hay un factor como es el estrés por lo que es importante el descanso. Él, de hecho, tuvo una "mejora brutal" tras un año sabático. Y es que también puede afectar a la salud mental.
Finalmente, ha aludido a los problemas como el infradiagnóstico, la invisibilidad, la soledad, las afecciones a la vida familiar y laboral, una cierta discapacidad reconocible, complicaciones en la calidad de vida e incluso un sustantivo coste económico.
De ahí que haya estimado que hay que incidir en el apoyo comunitario, la información y formación, las ayudas a tratamientos, la visibilidad, el impulso investigador y una coordinación que derive en la conexión para intercambiar experiencias.